DISOMIA UNIPARENTAL PDF

Pathophysiology[ edit ] UPD can occur as a random event during the formation of egg cells or sperm cells or may happen in early fetal development. It can also occur during trisomic rescue. When the child receives two different homologous chromosomes inherited from both grandparents from one parent, this is called a heterodisomic UPD. A meiosis I error can result in isodisomic UPD if the gene loci in question crossed over, for example, a distal isodisomy would be due to duplicated gene loci from the maternal grandmother that crossed over and due to an error during Meiosis I, ended up in the same gamete. However, if the UPD-causing event happened during meiosis II, the genotype may include identical copies of the uniparental chromosome isodisomy , leading to the manifestation of rare recessive disorders. UPD should be suspected in an individual manifesting a recessive disorder where only one parent is a carrier.

Author:Tukazahn Akiran
Country:Swaziland
Language:English (Spanish)
Genre:Spiritual
Published (Last):2 June 2004
Pages:234
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ISBN:966-5-48219-420-8
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En general, heredamos una copia de cada par de cromosomas de nuestra madre biolgica y la otra copia del par de cromosomas de nuestro padre biolgico. Hay 3 posibles mecanismos que conducen a una disoma uniparental: Rescate trismico: fenmeno consistente en la prdida de un cromosoma por parte de un cigoto trismico.

Es el mecanismo ms comn que da lugar a la disoma uniparental. En este caso, se habla de una heterodisoma, pues los dos cromosomas homlogos provienen del mismo progenitor.

Se produce como consecuencia de la no disyuncin de la pareja de cromosomas durante la meiosis I. Rescate monosmico: duplicacin de un cromosoma llevada a cabo por un cigoto monosmico. Este fenmeno conlleva a lo que se define como isodisoma: presencia del mismo cromosoma por duplicado.

Se produce como consecuencia de una no disyuncin durante la meiosis II. Complementacin de los gametos: fenmeno consistente en la fertilizacin de un gameto con dos copias de un cromosoma con otro que careca de esos dos cromosomas. Puede ocurrir durante la formacin del ovocito o clula espermtica o en el desarrollo temprano del feto. Puede tambin tener lugar durante el rescate trismico. Problemas de salud La disoma uniparental puede dar lugar a problemas de salud cuando los cromosomas implicados contienen genes cuya expresin se encuentra regulada por la impronta gentica tanto en los casos de heterodisoma como isodisoma.

Dependiendo del tipo de impronta, nos encontramos genes que slo tienen un alelo activo, al expresarse slo el del cromosoma paterno, encontrndose silenciados en el materno, y viceversa. Esto puede resultar en la prdida de funcin de aquellos genes que se encuentren silenciados en el cromosoma paterno o materno si las dos copias son heredadas del mismo progenitor; lo cual puede ocasionar problemas mdicos.

Dos ejemplos de enfermedades ocasionadas por disoma uniparental son el sndrome de Angelman, donde aparecen dos alelos paternos y sin metilacin transcribindose el primer gen y el segundo no, y el sndrome de Prader- Willi, donde aparecen dos alelos maternos que tienen metilacin, expresndose en este caso el segundo gen.

Esta enfermedad tambin se puede producir por la deleccin de la regin cromosmica de un progenitor y la presencia de una mala copia. Pueden tambin producirse delecciones de las reas de los genes y no de las reas de metilacin. De esta forma, se detectara la presencia de las dos reas de metilacin pero que haya enfermedad o no. Adems, en los casos de isodisoma, puede producir problemas al encontrarse en homocigosis genes que dan lugar a una enfermedad autosmica recesiva.

Primer caso clnico[editar] El primer caso clnico de UPD fue descrito en con el diagnstico de fibrosis qustica a una nia que era portadora de dos copias del cromosoma 7 materno. Desde entonces, se han identificado 47 disomas posibles, entre las que estn implicados los cromosomas 2, , , 21 y Intereses relacionados.

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Uniparental disomy

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Disomía Uniparental: Síndrome de Prader-Willi y Síndrome de Angelman

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